Занятно. :) Я прочитал у них на сайте, что они обеспечивают доступ к uninterpreted raw data - т.е., можно не только получить итоговую гистограмму, но и результаты обработки по всем задействованным маркерам?
Можно скачать raw data, но без результатов обработки.
About raw data download: * The download is a zipped text file 5 MB to 30 MB in size. * The text file consists of lines of your genotype call data (your A's, T's, C's and G's). * It can be opened in a text editor like WordPad.
Гм. Понятно. :) В-общем, ребята немного лукавят: в качестве raw data они дают "аппроксимированную" ДНК, как я понял. Мне бы, конечно, было интересней получить точный, а не приблизительный результат, но он стоит гораздо более других денег.
Это не секвенатор, это DNA Microarray scanner. И ничего там нет "аппроксимированного", результаты честные, просто там анализируется дай бог несколько процентов SNPs от того что есть в человеческом геноме, но это ограничение данной технологии на текущий момент.
А, понятно. В этом случае конечно microarray-ев более чем достаточно экономически. Интресно было бы посмотреть есть ли в исходниках результаты проб, которые дают мутации на набор болезней - они изначально именно это планировали делать и пробы массово начали под это использовать пока им кузькину мать не показали. Хотя скорее всего исключили конечно для удешевления.
Там нельзя просто что-то исключить из чипа, это не имеет никакого экономического смысла и не сделает тестирование дешевле. Так что да, в исходниках есть те варианты по которым они определяли предрасположенность к болезням и при помощи стороннего сервиса (я пользовался Promethease за $5) можно примерно такую же интерпретацию сделать (на самом деле они гораздо больше отчетов генерируют, т.к. просто прогоняют результаты через SNPedia, которая является публичной базой данных по результатам исследований генома). Но эти результаты тоже надо уметь интерпретировать, то есть отсеивать существенные от несущественных и все это пока еще в большой степени гадание на кофейной гуще.
Тогда это круто. Не подумал, что они же чип вряд ли стали менять после скандала. Меня интересут конкретные мутации, поплюю тогда в пробирки :), посмотрю исходники, мы некий сервис делаем, поэтому если получится из них без секвенаторов нужную информацию извлечь, будет замечательно.
Правда сам по себе геном как уже понятно - не оправдал возложеных надежд :), уже понятно что там нужно и сети внутри генома смотреть и прочее. Это скорее вспомогательная информация, не более - ну вот Автор например понял что он укрофинн и то польза от генетики :). Самое крутое сейчас происходит не в генетике, а иммунологии - car t cells например и еще интересные штуки.
![[personal profile]](https://www.dreamwidth.org/img/silk/identity/user.png){kind=small}
no subject
Date: 2015-08-20 20:07 (UTC)Я прочитал у них на сайте, что они обеспечивают доступ к uninterpreted raw data - т.е., можно не только получить итоговую гистограмму, но и результаты обработки по всем задействованным маркерам?
no subject
Date: 2015-08-20 20:36 (UTC)About raw data download:
* The download is a zipped text file 5 MB to 30 MB in size.
* The text file consists of lines of your genotype call data (your A's, T's, C's and G's).
* It can be opened in a text editor like WordPad.
no subject
Date: 2015-08-20 21:03 (UTC)В-общем, ребята немного лукавят: в качестве raw data они дают "аппроксимированную" ДНК, как я понял. Мне бы, конечно, было интересней получить точный, а не приблизительный результат, но он стоит гораздо более других денег.
Спасибо за наводку на "рыбные места". :)
no subject
Date: 2015-08-23 02:39 (UTC)no subject
Date: 2015-08-23 21:23 (UTC)no subject
Date: 2015-08-24 03:24 (UTC)no subject
Date: 2015-08-24 04:52 (UTC)no subject
Date: 2015-08-24 06:24 (UTC)no subject
Date: 2015-08-24 06:29 (UTC)no subject
Date: 2016-01-21 01:24 (UTC)